Zakład i Poradnia Genetyki Klinicznej

Strona WWW Zakładu Genetyki Klinicznej

Pliki do pobrania dla pacjentów

Zakład Genetyki Klinicznej

92-213 Łódź, ul. Pomorska 251,
budynek A-1 POZIOM 9, wejście wschodnie (od ulicy Czechosłowackiej)
tel./fax 042 272 57 67,

genetyka@kardio-sterling.lodz.pl

Poradnia Genetyki Klinicznej

92-213 Łódź, ul. Pomorska 251,
budynek A-1 POZIOM 9, wejście wschodnie (od ulicy Czechosłowackiej)

tel. 042 272 53 55,
porgen@cskis.umed.pl

W chwili obecnej posiadamy siedem podstawowych obszarów działalności naukowej: 

przesiewowe badania nad etiopatogenezą upośledzenia rozwoju umysłowego.
badania nad etiopatogenezą raka pęcherza moczowego.
określanie predyspozycji genetycznych do choroby nowotworowej.
badania nad etiopatogenezą męskiej niepłodności i powtarzających się niepowodzeń rozrodu.
charakterystyka molekularna chromosomu Y w przypadkach niepłodności w linii męskiej oraz zaburzeń różnicowania płci
poszukiwanie indywidualnych metod stymulowania do rozwoju i rehabilitowania dzieci z aneuploidią chromosomową.
wpływ czynników endo- i egzogennych na niepowodzenie rozrodu rodzin podwyższonego ryzyka w aglomeracji łódzkiej.

Nasza Przychodnia Specjalistyczna obejmuje:

Poradnię Genetyki Medycznej
Poradnię Zaburzeń i Wad Rozwojowych Dzieci
Poradnię Logopedyczną dla Dzieci z Chorobami Genetycznymi
Poradnię Zdrowia Psychicznego dla Dzieci i Młodzieży z Chorobami Genetycznymi

Istnienie własnego zaplecza klinicznego wiąże się z realizowaniem diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego dla pacjentów włączonych do badań naukowych. Każdy pacjent włączony do badań musi otrzymać wynik badań wraz ze stosowną poradą lekarską.

Dzieci z upośledzeniem rozwoju psychomotorycznego powinny być objęte specjalnym programem poradnictwa genetycznego, ze szczególnym uwzględnieniem możliwości ich rehabilitowania.
Realizujemy te założenia przez: poradnictwo genetyczne dla pacjentów, wspomaganie rozwoju psychoruchowego dzieci, programy profilaktyki przeciwnowotworowej dla pacjentów z wykrytą predyspozycją do choroby nowotworowej, udokumentowanie wskazań i przeciwwskazań lekarskich do klasyfikowania niepłodnych mężczyzn i realizowania programu wspomaganego rozrodu.

Przy naszej Poradni działa zespół artystyczny Słoneczka.
Opiekun zespołu mgr Ewa Grabowska.

Świadczenia kontraktowane z NFZ:

Ambulatoryjne świadczenia specjalistyczne:
świadczenie w zakresie genetyki,
świadczenie w zakresie logopedii,
Świadczenie odrębnie kontraktowane:
badania genetyczne,
Profilaktyczne programy zdrowotne:
program badań prenatalnych.

 Lista badań wykonywanych w naszej poradni:

Diagnostyka prenatalnaBadanie inwazyjne (amniopunkcja)Wskazania:
wiek pacjentki powyżej 35 lat
urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową w wywiadzie
jeden z rodziców jest nosicielem nieprawidłowości chromosomowej (np. translokacji)
stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową
wady płodu w obrazie USG
nieprawidłowy wynik przesiewowych testów prenatalnychWykonywanie:
między 15-19 tygodniem ciąży
pacjentka musi mieć skierowanie do Poradni Genetycznej
pacjentka musi mieć przy sobie dokument potwierdzający grupę krwi
oraz prawidłowy wynik badania czystości pochwyZabieg:
jest wykonywany ambulatoryjnie
trwa ok. jednej godziny (co obejmuje czas przyjęcia pacjentki, zabiegu i czas obserwacji po zabiegu)DiagnostykaBadanie kariotypu płodu
diagnostyka najczęstszych aneuplodii techniką FISH (RAPID – FISH)
diagnostyka z zastosowaniem techniki FISH
(sondy: unikalne, centromerowe, malujące i telomerowe)Izolacja DNA płodu i diagnostyka molekularna.Oznaczanie markerów biochemicznych wad ośrodkowego układu nerwowego (AFP, aktywność acetylocholinesterazy) w płynie owodniowym.
Diagnostyka postnatalnaNiepłodność męska:
identyfikacja mikrodelecji regionu AZF w chromosomie Y
identyfikacja mikrodelecji na chromosomie Y
diagnostyka molekularna genu CFTRZaburzenia determinacji płci:
diagnostyka molekularna genu SRY
diagnostyka molekularna genu AR
diagnostyka molekularna genu SOX9
diagnostyka molekularna genu DAX1
diagnostyka molekularna genu WT1Niskorosłość:
diagnostyka molekularna genu SHOXOnkogenetyka:
diagnostyka molekularna genu p53Mukowiscydoza:
identyfikacja trzech mutacji w genie CFTRZespół Hallervordena-Spatza:
diagnostyka molekularna genu PANK2Zespół Retta:
diagnostyka molekularna genu MECP2Zespół Pradera-Willego
test metylacji
analiza mikrodelecji metodą FISHZespół Angelmana:
test metylacji
analiza mikrodelecji metodą FISHZespół Wiliamsa:
analiza mikrodelecji metodą FISHkariotyp – limfocyty krwi obwodowej
kariotypy – fibroblast skóry
badanie nasienia techniką FISH